冰島雷克雅未克 2025年5月21日 /美通社/ -- 在今日發(fā)表於《自然》（Nature）期刊的一項(xiàng)研究中，標(biāo)題為《早期妊娠中遺失的序列多樣性》（Sequence Diversity Lost in Early Pregnancy），Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學(xué)家估計(jì)，大約每136宗妊娠中，就有一宗因胎兒出現(xiàn)新的基因突變而導(dǎo)致流產(chǎn)。換句話(huà)說(shuō)，全球每年有數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的妊娠因基因突變而流產(chǎn)。

Hakon Jonsson and Gudny Anna Arnadottir scientists at deCODE genetics and authors on the paper in Nature

人類(lèi)基因組在個(gè)體之間存在差異，但在某些基因組位置，不同個(gè)體之間幾乎沒(méi)有或完全沒(méi)有序列變異。這引發(fā)了一個(gè)問(wèn)題：這些位置的基因序列是否對(duì)人類(lèi)發(fā)育至關(guān)重要？已知關(guān)鍵基因組序列中的突變是導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙的主要原因之一，但問(wèn)題是，它們是否亦會(huì)導(dǎo)致妊娠流產(chǎn)？

作為北歐合作的一部分，來(lái)自deCODE genetics的科學(xué)家透過(guò)對(duì)467個(gè)來(lái)自一項(xiàng)由Henriette Svarre Nielsen和Eva R. Hoffmann發(fā)起的前瞻性研究中的妊娠流產(chǎn)樣本進(jìn)行基因序列測(cè)序，旨在解答這些問(wèn)題。

有趣的是，科學(xué)家將流產(chǎn)胎兒的基因組與其父母的基因組進(jìn)行比較後發(fā)現(xiàn)，這些胎兒所攜帶的新突變數(shù)量與成年人相若。

「儘管突變數(shù)量相若，我們發(fā)現(xiàn)流產(chǎn)胎兒與成年人的主要分別在於，胎兒的突變發(fā)生在關(guān)鍵的基因組序列中，」deCODE genetics的科學(xué)家、《自然》（Nature）期刊論文的作者之一Hákon Jónsson表示。

此外，研究人員更成功地指出部分突變?cè)谔喊l(fā)育的哪一階段出現(xiàn)。

除了繪製流產(chǎn)胎兒中的新突變圖譜外，他們亦發(fā)現(xiàn)，由於基因相容性問(wèn)題，某些夫婦面臨較高的妊娠流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。大家會(huì)分別從父母各遺傳一份基因副本，大多數(shù)情況下，即使其中一份有缺陷，身體仍可正常運(yùn)作；但若從父母雙方遺傳到有缺陷的副本，問(wèn)題便可能出現(xiàn)。

「我們先前已證實(shí)，對(duì)於某些基因而言，在成年人的基因組中從未發(fā)現(xiàn)兩個(gè)有缺陷的副本，但我們?cè)诓糠秩焉锪鳟a(chǎn)的樣本中發(fā)現(xiàn)了這種情況。重要的是，這類(lèi)情況代表該對(duì)夫婦在未來(lái)懷孕時(shí)再次出現(xiàn)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)較高，但在進(jìn)行體外受精（IVF）治療時(shí)，可以透過(guò)胚胎篩選來(lái)避免，」deCODE genetics的科學(xué)家、《自然》（Nature）期刊論文的作者之一Guðný A. Árnadóttir表示。

連同基因重組，突變的不斷產(chǎn)生使人類(lèi)得以作為一個(gè)物種持續(xù)進(jìn)化。然而，這種持續(xù)出現(xiàn)的新突變亦帶來(lái)罕見(jiàn)疾病的代價(jià)。這項(xiàng)研究展示了基因突變對(duì)妊娠流產(chǎn)的影響，並為人類(lèi)基因組中受保留序列的研究帶來(lái)新啟示。

deCODE genetics總部位於冰島雷克雅未克（Reykjavik），是全球在人類(lèi)基因組分析和理解方面的領(lǐng)導(dǎo)者。憑藉其獨(dú)特的專(zhuān)業(yè)知識(shí)和人口資源，deCODE已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。了解疾病遺傳學(xué)的目的是利用這些資訊發(fā)展出創(chuàng)新的診斷、治療及預(yù)防方法。deCODE genetics是Amgen的全資附屬公司。