專精基因定序的全球領(lǐng)先公司 Illumina 於 3 月 14 日宣布，其首款基於 Illumina 長讀取定序技術(shù)（Complete Long Read）的產(chǎn)品正式上市。

聖地亞哥市2023年3月15日 /美通社/ -- Illumina Complete Long Read Prep, Human 是一項(xiàng)高性能、長讀取、人類全基因組定序 (WGS) 工具，可以與 Illumina 旗下 NovaSeq X Plus、 NovaSeq X 和 NovaSeq 6000 多種定序設(shè)備相容。這也是 Illumina 第一個(gè)可以在同臺(tái)設(shè)備進(jìn)行長、短基因序列讀取的產(chǎn)品，有效簡化工作流程與加速實(shí)驗(yàn)進(jìn)行。

解碼最具挑戰(zhàn)性的基因區(qū)域

在基因定序的應(yīng)用上，提升長讀取定序技術(shù)有助加速建立特定片段的基因圖譜，並可以得知某些特別難探入的基因片段。在這樣前提下，Illumina 的長讀取基因技術(shù)可以幫助科學(xué)界大規(guī)模分析基因變異資訊，產(chǎn)出的基因數(shù)據(jù)能用作遺傳疾病檢測工具，促進(jìn)遺傳病研究與藥物基因體學(xué)領(lǐng)域發(fā)展。

Illumina Complete Long Read Prep 將 Illumina 合成式定序（sequencing by synthesis）技術(shù)搭配  DRAGEN 資料分析平臺(tái)，提供精準(zhǔn)的 WGS 結(jié)果。

Illumina 首席技術(shù)長兼研究和產(chǎn)品開發(fā)主管 Alex Aravanis 表示：「許多長讀取定序解決方案都要求輸入高 DNA 總量（high DNA input），且工作流程複雜、定序通量低。Illumina Complete Long Reads 成功克服了這些痛點(diǎn)和降低實(shí)驗(yàn)成本，讓基因體相關(guān)研究得以藉由長讀取簡化定序流程。」

早期數(shù)據(jù)顯示定序高度精準(zhǔn)性與靈敏性

在 2022 年 9 月的 Illumina 基因組學(xué)論壇（Illumina Genomics Forum, IGF）中，Aravanis 技術(shù)長便展示了 Illumina Complete Long Read 產(chǎn)出的初步數(shù)據(jù)，顯示搭配 DRAGEN 分析結(jié)果高達(dá) 99.87% 精準(zhǔn)度。此外 2 月的基因組生物學(xué)和技術(shù)進(jìn)展（Advances in Genome Biology and Technology, AGBT）大會(huì)中，也有使用者公司分享 Illumina Complete Long Read 的高精準(zhǔn)度數(shù)據(jù)，以及彈性的 DNA 總量輸入特性，有助降低實(shí)驗(yàn)成本與操作複雜度。

Illumina 計(jì)劃將運(yùn)用此次發(fā)表的產(chǎn)品，更加深在長讀取定序領(lǐng)域的發(fā)展。2023 年下半年，Illumina 也預(yù)計(jì)推出一項(xiàng)基因富集檢測產(chǎn)品（enrichment assay），其價(jià)格更親民、定序通量更高，可以藉由長讀取技術(shù)獲取更多額外的有用基因數(shù)據(jù)。未來 Illumina 將持續(xù)開拓 WGS 與針對非人類基因樣本以外的產(chǎn)品技術(shù)。

更多產(chǎn)品詳情，請參訪： illumina.com/products/by-brand/complete-long-reads-portfolio.html