冰島雷克雅未克 2025年5月22日 /美通社/ -- Amgen旗下子公司deCODE genetics的科學(xué)家們?cè)诮袢铡?b>自然》期刊發(fā)表的《早期妊娠中的序列多樣性缺失》（Sequence diversity lost in early pregnancy）研究中指出，約每136例妊娠中就有1例因胎兒新突變導(dǎo)致妊娠丟失。 這意味著全球每年有數(shù)百萬(wàn)例妊娠因突變而丟失。

Hakon Jonsson and Gudny Anna Arnadottir scientists at deCODE genetics and authors on the paper in Nature

人類(lèi)基因組因人而異，但在基因組中的某些位置，個(gè)體之間似乎很少或沒(méi)有序列變異。 這就引出了一個(gè)問(wèn)題，即這些位置的序列是否對(duì)人類(lèi)發(fā)展至關(guān)重要？ 眾所周知，基本基因組序列的突變是神經(jīng)發(fā)育障礙的主要原因，問(wèn)題仍然是，這類(lèi)突變是否也導(dǎo)致妊娠丟失？

作為北歐合作的一部分，來(lái)自deCODE genetics的科學(xué)家通過(guò)對(duì)由Henriette Svarre Nielsen和Eva R. Hoffmann發(fā)起的一項(xiàng)前瞻性研究中的467個(gè)妊娠丟失樣本進(jìn)行測(cè)序，試圖解答這些問(wèn)題。

有趣的是，通過(guò)將妊娠丟失胎兒的基因組與其父母進(jìn)行比較，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶與成年人相似數(shù)量的新突變。

“盡管數(shù)量相似，但我們發(fā)現(xiàn)丟失胎兒和成人之間的主要區(qū)別在于胎兒的突變發(fā)生在基本的基因組序列中，”deCODE genetics科學(xué)家、該論文的作者之一Hákon Jónsson表示。

此外，他們還成功確定了胎兒發(fā)育過(guò)程中一些突變發(fā)生的時(shí)間點(diǎn)。

除對(duì)丟失胎兒的新發(fā)突變進(jìn)行定位分析外，兩位科學(xué)家還揭示出部分夫婦因遺傳相容性問(wèn)題面臨更高的妊娠丟失風(fēng)險(xiǎn)。 每個(gè)基因拷貝分別來(lái)自父母雙方。在多數(shù)情況下，單個(gè)缺陷拷貝不會(huì)產(chǎn)生影響，但當(dāng)同時(shí)遺傳到父母雙方的缺陷拷貝時(shí)，就可能出現(xiàn)問(wèn)題。

“我們之前已經(jīng)證明，某些基因在成人基因組中永遠(yuǎn)不會(huì)出現(xiàn)兩個(gè)缺陷拷貝，但在部分妊娠丟失案例中卻發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)缺陷拷貝。 重要的是，這會(huì)顯著增加這對(duì)夫婦再次發(fā)生妊娠丟失的風(fēng)險(xiǎn)，但通過(guò)試管嬰兒（IVF）療法可進(jìn)行胚胎篩選予以規(guī)避?！?b>deCODE genetics科學(xué)家、該論文作者之一Guðný A. Árnadóttir說(shuō)道。

基因重組與新發(fā)突變的持續(xù)產(chǎn)生，共同推動(dòng)著人類(lèi)物種的進(jìn)化進(jìn)程。 然而，新突變的持續(xù)涌入也導(dǎo)致了罕見(jiàn)疾病的發(fā)生。 這項(xiàng)研究表明了突變對(duì)妊娠丟失的影響，并為人類(lèi)基因組中的保守序列提供了新的視角。

deCODE genetics總部位于冰島雷克雅未克，是分析和理解人類(lèi)基因組的全球領(lǐng)導(dǎo)者。 利用其獨(dú)特的專業(yè)技能和人群資源，deCODE已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了多種常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。 理解疾病遺傳學(xué)的目的在于利用這些信息來(lái)開(kāi)發(fā)新的疾病診斷、治療和預(yù)防手段。 deCODE genetics是Amgen的全資子公司。